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La herencia autosómica recesiva es un tipo de patrón de herencia genética en el cual una enfermedad o rasgo genético se manifiesta solo cuando un individuo hereda dos copias del gen mutado, una de cada progenitor. Esto significa que ambos padres son portadores del gen mutado, pero generalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad.

Características de la herencia autosómica recesiva

1. Genes en cromosomas autosómicos: Los genes responsables de la enfermedad se encuentran en cromosomas autosómicos, que son los cromosomas que no determinan el sexo (es decir, no son cromosomas X o Y). Los humanos tienen 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres).
2. Portadores: Los portadores de una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia normal y una copia mutada del gen en cuestión. Como resultado, los portadores no presentan síntomas de la enfermedad, ya que la copia normal del gen generalmente puede compensar la función de la copia mutada.
3. Riesgo de herencia: Cuando ambos padres son portadores de una enfermedad autosómica recesiva, hay un 25% de probabilidad de que cada hijo herede dos copias del gen mutado y manifieste la enfermedad, un 50% de probabilidad de que el hijo herede una sola copia del gen mutado y sea portador como los padres, y un 25% de probabilidad de que el hijo herede dos copias del gen normal y no sea portador ni muestre la enfermedad.
4. Manifestación de la enfermedad: Los individuos que heredan dos copias del gen mutado generalmente muestran síntomas de la enfermedad. La gravedad y la edad de inicio de la enfermedad pueden variar según el gen mutado y otros factores genéticos y ambientales.

Algunos ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas incluyen la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia falciforme, la fenilcetonuria (PKU) y la enfermedad de Pompe, entre otras. Es importante tener en cuenta que la herencia autosómica recesiva puede afectar a personas de cualquier origen étnico o racial, y el riesgo de heredar una enfermedad autosómica recesiva puede variar según la historia familiar y la consanguinidad.

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