La herencia autosómica dominante es un patrón de herencia genética en el cual un solo alelo dominante en un par de cromosomas autosómicos es suficiente para expresar un rasgo o una enfermedad. Esto significa que si un individuo hereda un alelo dominante de uno de sus progenitores, exhibirá el rasgo o la enfermedad asociada, independientemente del alelo que herede del otro progenitor.
Algunos ejemplos de enfermedades que siguen un patrón de herencia autosómica dominante incluyen la enfermedad de Huntington, la neurofibromatosis tipo 1, la acondroplasia (un tipo común de enanismo) y la enfermedad de Marfan (que afecta el tejido conectivo y puede causar problemas en el corazón, los ojos y otras partes del cuerpo). En estos casos, si uno de los padres es portador del gen dominante anormal, existe una probabilidad del 50% de que su descendencia herede y manifieste el rasgo o la enfermedad.
Patrón de Herencia:
En la herencia autosómica dominante, el gen anormal que causa la enfermedad se encuentra en uno de los cromosomas autosómicos no sexuales (pares de cromosomas 1 al 22 en los humanos). Esto significa que tanto hombres como mujeres tienen igual probabilidad de heredar y transmitir la enfermedad a su descendencia.
Expresión del Fenotipo:
En los individuos afectados por una enfermedad autosómica dominante, el rasgo o la enfermedad se manifiesta si poseen al menos un alelo dominante anormal. Por lo tanto, si un padre o madre afectado tiene un hijo con un individuo no afectado, hay un 50% de probabilidad de que cada descendiente herede el alelo anormal y presente la enfermedad.
Herencia Vertical:
Una característica común de los trastornos autosómicos dominantes es que tienden a aparecer en cada generación de una familia afectada. Esto se conoce como herencia vertical. Por ejemplo, si un padre o una madre está afectado, es probable que al menos uno de sus padres también lo esté y que algunos de sus hijos también lo estén.
Penetrancia Variable:
Aunque un individuo hereda el gen anormal, la penetrancia variable significa que la expresión y la gravedad de la enfermedad pueden variar entre individuos afectados, incluso si comparten la misma mutación genética. Algunos individuos pueden ser asintomáticos o tener síntomas leves, mientras que otros pueden experimentar síntomas más graves.
Ejemplos de Enfermedades Autosómicas Dominantes:
Además de los ejemplos mencionados anteriormente, hay una variedad de enfermedades y trastornos que siguen este patrón de herencia. Estos incluyen la poliquistosis renal autosómica dominante, la distrofia miotónica tipo 1, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la osteogénesis imperfecta.
Consejo Genético:
Debido a la naturaleza hereditaria de las enfermedades autosómicas dominantes, el asesoramiento genético es importante para las familias afectadas. Esto implica evaluar el riesgo de recurrencia en futuras generaciones, discutir opciones de prueba genética y explorar opciones de manejo y tratamiento.
En resumen, la herencia autosómica dominante es un patrón genético en el que un solo alelo dominante anormal es suficiente para causar una enfermedad o un rasgo en un individuo. Este tipo de herencia tiene implicaciones significativas para la salud y el bienestar de las familias afectadas, y el asesoramiento genético desempeña un papel crucial en la gestión de estas condiciones.
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