Apuntes enfermería

Las enfermedades monogénicas, también conocidas como enfermedades genéticas mendelianas, son trastornos causados por mutaciones en un solo gen. Estas mutaciones pueden ser heredadas de padres a hijos de acuerdo con los principios de la genética mendeliana. Las enfermedades monogénicas pueden clasificarse en tres categorías principales: autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas al sexo. Aquí hay ejemplos representativos de cada categoría:

Autosómicas Dominantes:

1. Síndrome de Marfan:
   • Una enfermedad del tejido conectivo que afecta al sistema cardiovascular, ocular y esquelético. Las personas afectadas suelen tener extremidades largas y delgadas, problemas cardíacos y otras características físicas distintivas.
2. Enfermedad de Huntington:
   • Un trastorno neurológico que se manifiesta en la edad adulta con síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Es causada por una expansión anormal del triplete CAG en el gen huntingtina.

Autosómicas Recesivas:

1. Fibrosis Quística:
   • Una enfermedad que afecta principalmente los pulmones y el sistema respiratorio. Es causada por mutaciones en el gen CFTR, que conduce a la producción de moco espeso y pegajoso.
2. Anemia de células falciformes:
   • Una afección hematológica en la que los glóbulos rojos tienen una forma anormal, afectando el flujo sanguíneo y causando dolor y otros problemas de salud. Es causada por mutaciones en el gen de la hemoglobina.

Ligadas al Sexo:

1. Hemofilia:
   • Un trastorno de la coagulación de la sangre que afecta principalmente a los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras. Se debe a la deficiencia de factores de coagulación, y existen varios tipos de hemofilia (A, B, C) causadas por mutaciones en diferentes genes.
2. Distrofia Muscular de Duchenne:
   • Una enfermedad neuromuscular que afecta principalmente a los niños. Es causada por una mutación en el gen DMD, que lleva a la ausencia de la proteína distrofina y resulta en la degeneración muscular progresiva.

Estos son solo algunos ejemplos de enfermedades monogénicas, y hay muchas otras que afectan diferentes sistemas del cuerpo.

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