La herencia ligada al cromosoma X es un tipo de herencia genética en la cual un gen que causa una característica específica o una enfermedad está ubicado en el cromosoma X. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY), la herencia ligada al cromosoma X a menudo se manifiesta de manera diferente en hombres y mujeres.
Principios Básicos:
- Transmisión Materna: Las madres portadoras de un gen recesivo ligado al cromosoma X pueden transmitir el gen a sus hijos, ya que las mujeres tienen dos cromosomas X. Si la madre es portadora, hay un 50% de posibilidad de que sus hijos varones hereden el gen recesivo.
- Transmisión Paterna: Los padres no pueden transmitir genes ligados al cromosoma X a sus hijos varones, ya que los hijos heredan el cromosoma Y del padre, no el X. Sin embargo, las hijas de padres afectados tienen un 50% de probabilidad de heredar el gen recesivo y ser portadoras.
- Expresión en Hembras: Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, una copia mutada de un gen en uno de los cromosomas X puede ser compensada por la copia normal en el otro cromosoma X. Por lo tanto, las mujeres portadoras generalmente muestran una expresión menos severa de la enfermedad o pueden ser asintomáticas, aunque pueden transmitir el gen mutado a su descendencia.
- Expresión en Varones: Los varones tienen solo un cromosoma X y, por lo tanto, son más susceptibles a las enfermedades recesivas ligadas al X. Si un hombre hereda un gen recesivo ligado al X de su madre, no hay un cromosoma X normal para compensarlo, lo que resulta en una expresión completa de la enfermedad.
Ejemplos de Enfermedades Ligadas al Cromosoma X:
- Hemofilia: Un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no coagula normalmente debido a la deficiencia o ausencia de un factor de coagulación específico.
- Distrofia Muscular de Duchenne: Una enfermedad muscular progresiva que afecta principalmente a los varones y que resulta en debilidad muscular progresiva y deterioro físico.
- Daltonismo: Una alteración de la visión en la que el individuo tiene dificultad para distinguir ciertos colores debido a la ausencia o disfunción de los conos en la retina.
- Síndrome de X Frágil: Una causa común de discapacidad intelectual hereditaria, que puede estar asociada con características físicas distintivas y problemas de comportamiento.
Diagnóstico y Consejería Genética:
El diagnóstico de enfermedades ligadas al cromosoma X generalmente se realiza mediante análisis genéticos específicos. La consejería genética es fundamental para proporcionar información sobre el riesgo de recurrencia en futuros embarazos y para discutir las opciones disponibles para la planificación familiar y la prevención de la transmisión de la enfermedad a la descendencia.
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