El retinoblastoma es una forma rara de cáncer ocular que afecta principalmente a niños pequeños, generalmente menores de 5 años. Se desarrolla en la retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo responsable de la visión. El retinoblastoma puede ocurrir en uno o ambos ojos.
La principal causa del retinoblastoma son mutaciones genéticas en el gen RB1. En algunos casos, estas mutaciones son hereditarias y pueden transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, la condición también puede ocurrir de manera esporádica sin antecedentes familiares.
Causas de retinoblastoma
Las causas principales del retinoblastoma están relacionadas con mutaciones en el gen RB1. Este gen normalmente actúa como un supresor tumoral, regulando el crecimiento celular y previniendo la formación de tumores. Cuando hay mutaciones en el gen RB1, las células pierden la capacidad de regular su crecimiento de manera adecuada, lo que puede llevar al desarrollo del retinoblastoma.
Existen dos tipos principales de retinoblastoma en función de las causas genéticas:
- Retinoblastoma hereditario: Se hereda de padres a hijos a través de una mutación en el gen RB1. Los niños con esta forma de retinoblastoma a menudo tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores en ambos ojos y pueden tener antecedentes familiares de la enfermedad.
- Retinoblastoma no hereditario (esporádico): Ocurre de manera aleatoria debido a mutaciones genéticas que ocurren durante el desarrollo del embrión o en las primeras etapas de la vida del niño. En este caso, no hay antecedentes familiares de la enfermedad.
Es importante destacar que la mayoría de los casos de retinoblastoma son esporádicos, y solo alrededor del 25% son hereditarios.
Signos y síntomas
Los síntomas del retinoblastoma pueden variar, y es posible que algunos niños no presenten síntomas evidentes en las primeras etapas de la enfermedad. Sin embargo, aquí hay algunos signos y síntomas comunes que podrían indicar la presencia de retinoblastoma:
- Leucocoria: Este es uno de los signos más característicos. En fotografías con flash, el reflejo en la pupila puede aparecer de color blanco en lugar de rojo normal. Esto se debe a la presencia de un tumor en la retina.
- Estrabismo: La desalineación de los ojos, también conocida como estrabismo, puede ser un síntoma de retinoblastoma. Uno o ambos ojos pueden desviarse hacia adentro, hacia afuera, hacia arriba o hacia abajo.
- Ojo rojo persistente o inflamación: En algunos casos, el ojo afectado puede parecer rojo o inflamado, similar a una conjuntivitis. Este síntoma puede ser confundido con otras afecciones oculares, por lo que es esencial buscar atención médica para un diagnóstico adecuado.
- Disminución de la visión: A medida que el tumor crece, puede afectar la visión del niño. Sin embargo, como los niños pequeños no pueden expresar verbalmente problemas visuales, los padres o cuidadores deben estar atentos a cambios en el comportamiento visual, como la evitación de la luz brillante o el frotamiento frecuente de los ojos.
Diagnóstico
El diagnóstico del retinoblastoma generalmente involucra una evaluación clínica realizada por un oftalmólogo especializado en enfermedades pediátricas y de la retina. Aquí están los pasos típicos del proceso de diagnóstico:
Examen ocular: El oftalmólogo realizará un examen ocular completo, que puede incluir el uso de un oftalmoscopio para examinar la retina y la pupila del niño.
Fotografía con flash: Se pueden tomar fotografías con flash para detectar la leucocoria, que es el reflejo blanco en lugar del rojo normal en la pupila. Esto es un indicador común del retinoblastoma.
Ultrasonido ocular: Se puede realizar un ultrasonido ocular para obtener imágenes detalladas del ojo y confirmar la presencia de tumores intraoculares.
Resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC): Estas pruebas de imagen pueden ayudar a determinar la extensión del tumor y si ha afectado otras áreas cercanas al ojo.
Anestesia general para niños pequeños: En muchos casos, especialmente con niños pequeños, se puede requerir anestesia general para realizar exámenes y procedimientos más detallados.
Análisis genético: Se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si el retinoblastoma es hereditario. Esto implica buscar mutaciones en el gen RB1.
Examen de la médula ósea: En algunos casos, especialmente si el retinoblastoma está avanzado, se puede realizar un examen de la médula ósea para detectar la presencia de células cancerosas.
Tratamiento del retinoblastoma
El tratamiento del retinoblastoma depende de varios factores, como la extensión del tumor, si el cáncer afecta uno o ambos ojos, y si la enfermedad se ha diseminado a otras partes del cuerpo. Los principales enfoques de tratamiento incluyen:
Quimioterapia: El uso de medicamentos para destruir las células cancerosas. La quimioterapia puede administrarse por vía intravenosa o intraarterial directamente al ojo afectado.
Radioterapia: La radioterapia utiliza radiación de alta energía para dañar y destruir las células cancerosas. Puede administrarse externamente o, en algunos casos, internamente mediante placas radiactivas colocadas cerca del tumor.
Crioablación y termoterapia láser: Estas técnicas se utilizan para destruir las células cancerosas con temperaturas extremadamente frías (crioablación) o calor concentrado (termoterapia láser). Pueden ser opciones para tumores más pequeños.
Enucleación: En casos graves o cuando otros tratamientos no son efectivos, puede ser necesario extirpar el ojo afectado. La enucleación es más común cuando el tumor es grande o ha causado daño significativo.
Tratamiento focal: Esto implica la aplicación de técnicas específicas, como la braquiterapia, que utiliza fuentes radiactivas colocadas directamente en el tumor.
