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El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara y hereditaria que afecta al sistema inmunológico y se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón súbita y pronunciada en varias partes del cuerpo. Esta hinchazón afecta típicamente la piel, las mucosas y los tejidos submucosos, y puede durar de horas a varios días.

Causas de angioedema hereditario

El angioedema hereditario (AEH) es causado por mutaciones genéticas que afectan la producción o la función del inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH), una proteína que regula el sistema del complemento y otros procesos inmunológicos. Estas mutaciones genéticas pueden ser heredadas de uno o ambos padres, lo que resulta en una deficiencia cuantitativa o cualitativa de C1-INH.

Hay tres tipos principales de angioedema hereditario:

• Tipo I: Este tipo representa aproximadamente el 85% de los casos de AEH y se caracteriza por una deficiencia cuantitativa de C1-INH. En el tipo I, el cuerpo produce niveles insuficientes de C1-INH funcional.
• Tipo II: Este tipo representa aproximadamente el 15% de los casos de AEH y se caracteriza por una deficiencia cualitativa de C1-INH. Aunque los niveles de C1-INH pueden ser normales o incluso elevados, la proteína no funciona correctamente.
• Tipo III: Este tipo, también conocido como angioedema hereditario con factor XII normal (HAE-FXII), es menos común y está asociado con una mutación en el gen F12, que codifica el factor XII de la coagulación. En el tipo III, los niveles de C1-INH son normales y no hay mutaciones en el gen SERPING1 (que codifica C1-INH), pero se cree que la bradicinina juega un papel importante en la patogénesis.

Estas mutaciones genéticas resultan en una sobreproducción de bradicinina, una sustancia química que causa inflamación y dilatación de los vasos sanguíneos, lo que lleva a la hinchazón característica observada en el angioedema hereditario.

Es importante tener en cuenta que el angioedema hereditario es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que un solo gen mutado es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, hay casos en los que las mutaciones genéticas ocurren de novo, lo que significa que no son heredadas de los padres y ocurren espontáneamente en el individuo afectado.

Además, aunque el angioedema hereditario es una enfermedad genética, los episodios de hinchazón pueden desencadenarse por factores desencadenantes externos, como el estrés emocional, el trauma físico, ciertos medicamentos, infecciones y cambios hormonales, aunque en muchos casos no hay un desencadenante claro.

Signos y síntomas

Los síntomas del angioedema hereditario (AEH) pueden variar en severidad y duración entre los individuos afectados, así como en diferentes episodios en la misma persona. Los síntomas más comunes incluyen:

• Hinchazón súbita y pronunciada: Esta es la característica principal del AEH y puede afectar diversas partes del cuerpo, como la cara (labios, párpados, mejillas), las manos, los pies, los genitales, la garganta y el tracto gastrointestinal. La hinchazón puede ser dolorosa o causar sensación de presión.
• Hinchazón en las vías respiratorias: Cuando la hinchazón afecta la garganta o la laringe, puede provocar dificultad para respirar, sensación de opresión en el pecho, ronquera, dificultad para tragar o hablar, y en casos graves, puede poner en peligro la vida si obstruye completamente las vías respiratorias.
• Episodios abdominales: El angioedema puede afectar el tracto gastrointestinal y provocar dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos, diarrea y cólicos.
• Episodios cutáneos: La hinchazón puede causar picazón o sensación de quemazón en la piel afectada, pero no suele ir acompañada de enrojecimiento o urticaria, que son características de otras formas de angioedema.
• Episodios genitales: La hinchazón en los genitales puede provocar dolor, sensación de presión o dificultad para orinar en los hombres, y dolor o incomodidad en las mujeres.

Es importante destacar que los episodios de angioedema hereditario pueden desencadenarse por diversos factores, como el estrés emocional, el trauma físico, ciertos medicamentos, infecciones y cambios hormonales, aunque en muchos casos no hay un desencadenante claro. Los episodios de hinchazón pueden durar de horas a varios días y generalmente se resuelven por sí solos, pero pueden reaparecer de forma recurrente a lo largo de la vida del paciente.

Diagnóstico

El diagnóstico del angioedema hereditario (AEH) implica una evaluación clínica completa, antecedentes médicos detallados, pruebas de laboratorio y, en algunos casos, pruebas genéticas.

• Evaluación clínica y antecedentes médicos: El médico realizará una historia clínica detallada para recopilar información sobre los síntomas del paciente, la frecuencia y la duración de los episodios de hinchazón, los desencadenantes posibles, los antecedentes familiares de AEH u otros trastornos similares, y cualquier condición médica subyacente. También se realizará un examen físico completo para evaluar la hinchazón presente y buscar signos de afectación de las vías respiratorias u otros sistemas.
• Pruebas de laboratorio:
  • Análisis del complemento: Se pueden realizar pruebas de laboratorio para evaluar los niveles y la función del inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH), una proteína clave en el sistema del complemento que está alterada en el AEH. Los resultados de estas pruebas pueden ayudar a confirmar la presencia de una deficiencia de C1-INH y distinguir entre los diferentes tipos de AEH.
  • Recuento completo de células sanguíneas: Se pueden realizar análisis de sangre para evaluar los niveles de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas, así como para detectar signos de inflamación o infección.
  • Pruebas de función hepática y renal: Se pueden realizar pruebas para evaluar la función del hígado y los riñones, ya que algunos trastornos hepáticos o renales pueden estar asociados con episodios de angioedema.
• Pruebas de imagen: En algunos casos, se pueden realizar pruebas de imagen, como ecografías abdominales o estudios de resonancia magnética, para descartar otras condiciones que pueden causar síntomas similares al AEH, como tumores o anomalías estructurales.
• Pruebas genéticas: En casos en los que el diagnóstico no es claro o para confirmar el diagnóstico en pacientes con antecedentes familiares de AEH, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas en los genes asociados con el AEH, como el gen SERPING1 en los casos de AEH tipo I y II.

Tratamiento del angioedema hereditario

El tratamiento del angioedema hereditario (AEH) se centra en aliviar los síntomas durante los episodios agudos, prevenir los ataques recurrentes y reducir el riesgo de complicaciones graves, como la hinchazón de las vías respiratorias. El manejo del AEH generalmente requiere un enfoque multidisciplinario que incluya medicamentos, terapias de mantenimiento y medidas de prevención.

• Tratamiento de episodios agudos:
  • Medicamentos para aliviar los síntomas: Durante los episodios agudos de hinchazón, se pueden administrar medicamentos para aliviar los síntomas, como antihistamínicos, corticosteroides y agentes que bloquean los efectos de la bradicinina, como el icatibant o el ecallantide. Estos medicamentos pueden ayudar a reducir la hinchazón y aliviar la incomodidad.
  • Adrenalina: En casos de hinchazón de las vías respiratorias que amenaza la vida, puede ser necesaria la administración de epinefrina (adrenalina) para abrir las vías respiratorias y estabilizar la presión arterial.
• Terapia de mantenimiento a largo plazo:
  • Inhibidores de la bradicinina: Se pueden administrar medicamentos que bloquean los efectos de la bradicinina, como el icatibant o el ecallantide, como terapia de mantenimiento a largo plazo para prevenir los ataques recurrentes de AEH.
  • Reemplazo de C1-INH: En algunos casos de AEH tipo I o II, se puede considerar el reemplazo de C1-INH mediante infusiones de plasma fresco congelado (PFC) o concentrados de C1-INH recombinante para aumentar los niveles de la proteína y reducir la frecuencia de los ataques.
  • Agentes androgénicos: Algunos pacientes pueden beneficiarse del tratamiento con agentes androgénicos, como la danazol, que se ha demostrado que aumentan los niveles de C1-INH y reducen la frecuencia de los episodios de AEH. Sin embargo, estos medicamentos pueden tener efectos secundarios y deben usarse con precaución.
  • Otros medicamentos: Se pueden utilizar otros medicamentos, como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), los antagonistas de los receptores de la angiotensina II y los antifibrinolíticos, en casos seleccionados de AEH para prevenir los episodios de hinchazón.
• Medidas de prevención:
  • Identificación y evitación de desencadenantes: Los pacientes con AEH deben identificar y evitar los factores desencadenantes conocidos de los episodios de hinchazón, como el estrés emocional, el trauma físico, ciertos medicamentos y cambios hormonales.
  • Educación y planificación para emergencias: Los pacientes y sus cuidadores deben recibir educación sobre cómo reconocer los síntomas de un episodio agudo de AEH, cómo administrar medicamentos de rescate y cuándo buscar atención médica de emergencia.

Es importante que el tratamiento del AEH sea individualizado y supervisado por un equipo médico especializado en el manejo de la enfermedad. Los pacientes con AEH deben recibir un seguimiento regular para controlar los síntomas, ajustar el tratamiento según sea necesario y prevenir complicaciones graves.

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