Acromegalia: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

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La acromegalia es una enfermedad hormonal crónica y rara que se produce cuando la glándula pituitaria produce en exceso la hormona del crecimiento (GH). Esto generalmente se debe a un tumor no canceroso (adenoma) en la glándula pituitaria, que estimula la producción excesiva de GH. La acromegalia afecta a adultos y, a diferencia de la gigantismo (donde ocurre un exceso de GH durante el crecimiento en la infancia y adolescencia), se manifiesta después de que los huesos hayan dejado de crecer.

Causas de acromegalia

La causa principal de la acromegalia es un tumor no canceroso (adenoma) en la glándula pituitaria, que se encuentra en la base del cerebro. Este adenoma secreta cantidades excesivas de la hormona del crecimiento (GH), lo que lleva a los síntomas característicos de la acromegalia. La mayoría de los adenomas pituitarios son benignos, lo que significa que no son cancerosos, pero aún pueden causar problemas debido a su tamaño y a la secreción incontrolada de GH.

Algunas causas y factores de riesgo asociados con la acromegalia incluyen:

Adenoma pituitario:

En la gran mayoría de los casos, la acromegalia se debe a un adenoma pituitario. Estos tumores son generalmente benignos y se desarrollan en la glándula pituitaria, afectando la producción normal de hormonas, incluida la hormona del crecimiento.

Secreción excesiva de hormona del crecimiento:

La causa fundamental de los síntomas de la acromegalia es el exceso de secreción de la hormona del crecimiento. Esta hormona normalmente regula el crecimiento, pero el exceso de GH en la acromegalia conduce a un crecimiento anormal de tejidos y órganos.

Genética:

En algunos casos raros, la acromegalia puede tener una predisposición genética. Algunas personas pueden heredar una predisposición a desarrollar tumores en la glándula pituitaria.

Factores ambientales:

Algunos factores ambientales pueden contribuir al desarrollo de adenomas pituitarios, aunque no siempre se comprende completamente su papel en la aparición de la acromegalia.

Otras condiciones médicas:

Algunas condiciones médicas, como el síndrome de Carney o la neurofibromatosis tipo 1, se han asociado en raras ocasiones con la aparición de tumores pituitarios y, potencialmente, con la acromegalia.

Signos y síntomas

Los síntomas de la acromegalia se desarrollan lentamente y, en muchos casos, pueden pasar desapercibidos durante años. A medida que la enfermedad progresa, los signos y síntomas característicos pueden volverse más evidentes. Algunos de los síntomas comunes de la acromegalia incluyen:

Aumento del tamaño de las extremidades:

Manos y pies más grandes, con cambios en la forma de los dedos.

Cambios faciales:

Engrosamiento de los rasgos faciales, como nariz, mandíbula y frente.

Agrandamiento de la lengua.

Crecimiento óseo anormal:

Aumento del tamaño de las mandíbulas y de la parte posterior del cráneo (prognatismo y occipital prominente).

Cambios en la piel:

Engrosamiento de la piel.

Aparición de pliegues cutáneos.

Problemas dentales:

Separación de los dientes debido al agrandamiento de la mandíbula.

Sudoración excesiva y olor corporal fuerte:

Aumento de la sudoración.

Fatiga y debilidad muscular:

La acromegalia puede afectar los músculos y provocar debilidad.

Dolores articulares y limitación de la movilidad:

Dolor y rigidez en las articulaciones debido al crecimiento excesivo de los tejidos blandos.

Problemas en los órganos internos:

La acromegalia también puede afectar los órganos internos, como el corazón, y provocar problemas cardiovasculares.

Cambios en la visión:

Compresión del nervio óptico debido al agrandamiento de la silla turca del hueso esfenoides, lo que puede causar problemas de visión.

Diagnóstico

El diagnóstico de la acromegalia implica una combinación de evaluación clínica, pruebas hormonales y estudios de imagen. Debido a que los síntomas de la acromegalia se desarrollan lentamente y pueden ser sutiles en las etapas iniciales, la enfermedad a menudo no se diagnostica de inmediato. Algunos de los pasos y pruebas utilizados en el diagnóstico de la acromegalia incluyen:

Evaluación clínica:

El médico realiza una revisión exhaustiva de los antecedentes médicos y realiza un examen físico detallado. Se presta especial atención a los cambios en la apariencia facial, el crecimiento de las manos y los pies, y otros signos característicos de la acromegalia.

Pruebas de laboratorio:

Se realizan pruebas de sangre para medir los niveles de hormona del crecimiento (GH) y de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). La medición de IGF-1 es un marcador más estable que el GH y se eleva en respuesta al exceso de GH.

Prueba de supresión de glucosa oral (OGTT):

Se realiza una prueba de tolerancia a la glucosa oral para evaluar la respuesta del cuerpo a la administración de glucosa y suprimir los niveles de GH. En personas con acromegalia, la supresión del GH es menos efectiva de lo normal.

Pruebas de estimulación de GH:

Se pueden realizar pruebas de estimulación para medir la respuesta del cuerpo a estímulos específicos que normalmente deberían aumentar la liberación de GH.

Estudios de imagen:

La resonancia magnética (RM) de la región hipofisaria es la principal técnica de imagen utilizada para identificar adenomas pituitarios. La RM ayuda a visualizar la glándula pituitaria y detectar la presencia y el tamaño de un posible tumor.

Evaluación de la función visual:

Dado que los tumores pituitarios pueden afectar el nervio óptico, es posible que se realice una evaluación oftalmológica para verificar la función visual.

Tratamiento de la acromegalia

El tratamiento de la acromegalia generalmente se enfoca en reducir los niveles elevados de la hormona del crecimiento (GH) y normalizar los niveles de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). Las opciones de tratamiento pueden variar según la causa subyacente y la situación clínica del paciente. Las principales modalidades de tratamiento incluyen:

Cirugía:

La cirugía para extirpar el adenoma pituitario es a menudo la primera opción de tratamiento. La intervención se realiza a través de la nariz (transnasal) o mediante una incisión en la parte frontal del cráneo (transcranial). El objetivo es eliminar el tumor y reducir la presión sobre los tejidos circundantes.

Radioterapia:

La radioterapia puede ser considerada como un tratamiento adicional o alternativo, especialmente si la cirugía no logra eliminar completamente el tumor o si la cirugía no es una opción viable. La radioterapia puede ayudar a reducir el tamaño del tumor y normalizar los niveles de GH con el tiempo.

Medicamentos:

En algunos casos, se pueden utilizar medicamentos para controlar los niveles de GH y reducir los síntomas de la acromegalia. Entre los medicamentos utilizados se encuentran los agonistas de la dopamina (como la cabergolina), los análogos de la somatostatina (como la octreotida y la lanreotida) y los antagonistas de la hormona del crecimiento (pegvisomant).

Seguimiento y monitoreo:

Después del tratamiento inicial, el paciente requiere un seguimiento continuo para evaluar la efectividad del tratamiento y ajustar las estrategias según sea necesario. Esto implica mediciones regulares de los niveles de GH e IGF-1, así como evaluaciones clínicas para monitorizar la respuesta al tratamiento.

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