NIC 6614 Identificación de riesgos genéticos

Definición NIC 6614 Identificación de riesgos genéticos: Identificación y análisis de posibles factores de riesgo genético en un individuo familia o grupo.

La NIC (Clasificación de Intervenciones de Enfermería) 6614 “Identificación de riesgos genéticos” se refiere a la evaluación y detección de factores genéticos que puedan aumentar el riesgo de enfermedades hereditarias o genéticas en individuos y familias. Esta intervención se centra en identificar patrones familiares de enfermedad, antecedentes genéticos y otros factores que puedan influir en el riesgo genético de un individuo.

Algunas actividades que pueden llevarse a cabo como parte de esta intervención incluyen:

  1. Recopilar información detallada sobre el historial médico y genético del paciente y su familia, incluyendo antecedentes de enfermedades hereditarias, patrones de enfermedad en la familia, edad de inicio de la enfermedad y resultados de pruebas genéticas previas.
  2. Realizar un análisis de árbol genealógico para identificar patrones de enfermedad y riesgos genéticos en la familia.
  3. Ofrecer asesoramiento genético para ayudar al paciente y a su familia a comprender el riesgo genético, las opciones de pruebas genéticas disponibles y las implicaciones de los resultados.
  4. Facilitar la realización de pruebas genéticas para identificar mutaciones genéticas específicas que puedan aumentar el riesgo de enfermedad en el paciente o sus familiares.
  5. Proporcionar educación sobre la prevención, el manejo y el tratamiento de enfermedades genéticas, así como opciones de planificación familiar y opciones de reproducción asistida.
  6. Colaborar con otros miembros del equipo de atención médica, como genetistas clínicos, especialistas en consejería genética y médicos, para desarrollar un plan de cuidados integral que aborde las necesidades de salud genética del paciente y su familia.
  7. Apoyar al paciente y a su familia en la toma de decisiones informadas sobre pruebas genéticas, opciones de tratamiento y estrategias de prevención de enfermedades.

La identificación de riesgos genéticos es importante para la prevención, detección temprana y manejo adecuado de enfermedades hereditarias y genéticas. Los profesionales de enfermería desempeñan un papel clave en la evaluación del riesgo genético, la provisión de asesoramiento genético y el apoyo a los pacientes y sus familias en la toma de decisiones relacionadas con la salud genética.

Actividades:

• Asegurar la intimidad y la confidencialidad.
• Obtener o revisar la historia clínica completa, incluidos los antecedentes prenatales y obstétricos, el historial del desarrollo y el estado de salud pasado y presente en relación con la enfermedad genética confirmada o sospechada.
• Obtener o revisar el entorno (posibles exposiciones a teratógenos o a carcinógenos) y el estilo de vida (tabaco, alcohol, exposición a drogas o a fármacos).
• Determinar la presencia y la calidad del apoyo familiar, de otros sistemas de apoyo y habilidades previas de afrontamiento.
• Obtener o estudiar los antecedentes familiares exhaustivos y construir el árbol genealógico de, como mínimo, tres generaciones.
• Obtener un diagnóstico documentado de los miembros de la familia afectados.
• Investigar las opciones de pruebas de diagnóstico que confirmen o predigan la presencia de una alteración genética, como, por ejemplo, estudios bioquímicos o radiográficos, análisis de cromosomas, análisis de ligamiento o pruebas directas del ADN.
• Informar acerca de los procedimientos de diagnóstico.
• Explicar las ventajas, los riesgos y los costes económicos de las opciones diagnósticas.
• Comentar los asuntos sobre seguros y la posible discriminación laboral, según sea pertinente.
• Explicar la posibilidad de realizar pruebas a otros miembros de la familia, si procede.
• Iniciar el consejo genético según la identificación del riesgo, si es conveniente.

• Remitir a especialistas en atención sanitaria genética para el consejo genético, si procede.
• Proporcionar al paciente un resumen escrito del asesoramiento de identificación del riesgo, según esté indicado.

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