El síndrome de DiGeorge, también conocido como síndrome de velocardiofacial o microdeleción 22q11.2, es un trastorno genético causado por una delección en el cromosoma 22 en la región q11.2. Esta condición puede afectar diferentes sistemas del cuerpo y se manifiesta de manera variable en cada individuo. Algunas características comunes del síndrome de DiGeorge incluyen:
- Defectos Cardíacos Congénitos: Muchas personas con este síndrome nacen con problemas cardíacos, como defectos en la estructura o en la función del corazón.
- Problemas con el Desarrollo del Paladar: Puede haber problemas en el desarrollo del paladar, lo que puede afectar la alimentación y el habla.
- Dificultades en el Desarrollo del Sistema Inmunológico: Las personas con el síndrome de DiGeorge pueden tener un sistema inmunológico comprometido, lo que aumenta el riesgo de infecciones recurrentes.
- Hipoparatiroidismo: Los problemas en las glándulas paratiroides pueden llevar a niveles bajos de calcio en la sangre, lo que puede afectar la función muscular y neurológica.
- Características Faciales Particulares: Algunos individuos pueden tener características faciales distintivas, como ojos almendrados, orejas pequeñas y mandíbula subdesarrollada.
- Problemas Renales: Pueden ocurrir anomalías en los riñones.
- Retraso en el Desarrollo Motor y del Habla: Muchos niños con este síndrome experimentan retrasos en el desarrollo motor y del habla.
- Problemas Psiquiátricos: Algunas personas con el síndrome de DiGeorge pueden enfrentar desafíos en el ámbito psiquiátrico, como trastornos del espectro autista, trastornos de ansiedad y problemas de atención.
La variabilidad en la presentación de los síntomas hace que el síndrome de DiGeorge sea a menudo diagnosticado en la infancia, pero a veces los síntomas pueden pasar desapercibidos hasta más tarde en la vida. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas para detectar la microdeleción en el cromosoma 22.
El tratamiento se centra en abordar los síntomas específicos de cada individuo y puede requerir la participación de varios especialistas, como cardiólogos, genetistas, inmunólogos, entre otros. La intervención temprana y la atención coordinada son clave para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de DiGeorge.