La Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho (DAVD), también llamada Cardiomiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho (CAVD) o por sus siglas en inglés ARVD/ARVC (Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy), es una enfermedad genética del músculo cardíaco que se caracteriza por la sustitución progresiva del miocardio del ventrículo derecho por tejido fibroadiposo, lo cual predispone al desarrollo de arritmias ventriculares potencialmente letales.
1. Etiología y Genética
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Mutaciones en proteínas desmosómicas
- Los desmosomas son estructuras celulares que mantienen la cohesión entre cardiomiocitos.
- Mutaciones en genes que codifican proteínas como desmoplquina (DSP), plakoglobina (JUP), placofilina-2 (PKP2) o desmogleína y desmocollina pueden ocasionar la pérdida de la cohesión celular y la sustitución del miocardio por tejido fibroadiposo.
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- La mayoría de los casos se transmiten de forma autosómica dominante, con penetrancia variable.
- Aun así, también se han descrito formas recesivas (ej. síndrome de Naxos, que asocia cardiomiopatía arritmogénica, queratoderma palmoplantar y cabello lanoso).
2. Fisiopatología
- La alteración en la adhesión de los cardiomiocitos favorece su necrosis y la consiguiente infiltración de grasa y tejido fibroso en el ventrículo derecho.
- Este proceso distorsiona el sistema eléctrico del corazón, propiciando arritmias ventriculares (taquicardias ventriculares, extrasístoles) y aumentando el riesgo de muerte súbita cardíaca, especialmente en personas jóvenes o deportistas.
3. Manifestaciones Clínicas
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Arritmias y síntomas relacionados
- Palpitaciones, mareos, síncope o presíncope.
- Taquicardias ventriculares con morfología de bloqueo de rama izquierda (BRI) en el ECG (porque el foco se origina en el ventrículo derecho).
- Riesgo de muerte súbita en casos severos o no diagnosticados.
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Signos de disfunción ventricular
- Insuficiencia cardíaca derecha (edemas, distensión venosa yugular, hepatomegalia) cuando la afectación estructural del ventrículo derecho es importante.
- En estadios más avanzados puede comprometer también el ventrículo izquierdo.
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Edad de presentación
- Suele manifestarse en adolescentes o adultos jóvenes, a menudo desencadenado por ejercicio intenso.
- En algunos casos, se detecta en la edad adulta media.
4. Evaluación y Diagnóstico
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Electrocardiograma (ECG)
- Onda T invertida en derivaciones precordiales derechas (V1–V3).
- Onda épsilon (deflexión tardía al final del QRS) característica en V1–V3.
- Extrasístoles ventriculares o taquicardias con morfología de BRI.
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Holter ECG y Prueba de esfuerzo
- Útiles para detectar arritmias ventriculares intermitentes y relacionarlas con el ejercicio.
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Ecocardiograma
- Dilatación y disfunción segmentaria o global del ventrículo derecho.
- En algunos casos, la función sistólica del ventrículo izquierdo se mantiene normal hasta fases avanzadas.
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Resonancia Magnética Cardíaca (RM)
- Prueba de alta sensibilidad para visualizar la infiltración grasa y la fibrosis en el ventrículo derecho.
- Se considera la técnica de imagen más precisa para evaluar cambios estructurales y tisulares.
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Biopsia endomiocárdica
- Puede confirmar la presencia de fibro-adiposis, aunque no siempre se realiza (riesgo de complicaciones y zonas muestras sin lesión).
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Criterios diagnósticos de la European Society of Cardiology (ESC)
- Existen criterios mayores y menores basados en hallazgos clínicos, histológicos, genéticos y electrocardiográficos.
5. Tratamiento
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Control de arritmias
- Betabloqueantes (ej. carvedilol, metoprolol) para reducir la excitabilidad ventricular.
- Antiarrítmicos (ej. amiodarona, sotalol) si hay recurrencia de taquicardias ventriculares.
- Ablación por radiofrecuencia: útil en taquicardias ventriculares focales o monomorfas, pero la eficacia puede disminuir con progresión de la enfermedad.
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Prevención de la muerte súbita
- Desfibrilador Automático Implantable (DAI) en pacientes con alto riesgo (antecedentes de síncope, taquicardia ventricular sostenida, etc.).
- Restricción de ejercicio físico intenso, ya que puede acelerar la progresión de la enfermedad y precipitar arritmias.
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Trasplante cardíaco
- Opción excepcional en casos de insuficiencia cardíaca severa y refractaria al tratamiento.
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Asesoramiento genético y tamizaje familiar
- Indispensable para detectar otros familiares portadores de la mutación y establecer seguimiento precoz.
6. Pronóstico
- El pronóstico varía según la gravedad de la afección, el riesgo arrítmico y la adherencia al tratamiento.
- Con la detección temprana y la terapia adecuada (fármacos, DAI, modificaciones en el estilo de vida), el riesgo de muerte súbita puede disminuir de manera significativa.
- La enfermedad suele progresar lentamente, afectando gradualmente el ventrículo derecho y, en casos avanzados, también el izquierdo.
Conclusión
La Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho es una entidad genética que pone en riesgo la vida de personas jóvenes, a menudo relacionadas con actividad física intensa. El diagnóstico precoz mediante ECG, RM cardíaca y estudio genético, así como la aplicación de tratamientos (control de arritmias, implante de DAI, restricción del ejercicio extenuante) resultan fundamentales para prevenir complicaciones y mejorar la supervivencia. El enfoque multidisciplinario (cardiólogos, genetistas, personal de enfermería especializado) es esencial para el adecuado manejo y el seguimiento familiar de esta patología.